谁能列举一些染色体出现问题的疾病

1、总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～5‰，核型多数为47，XX或XY，+21。

2、常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。

3、什么是染色体畸变？分别列举2个与染色体数量畸变和结构畸变相关的疾病例子。定义：在受到环境中无力、化学、生物、遗传和母亲年龄等因素的影响后，体细胞染色体的结构或数量发生异常改变，被称为染色体结构异常或染色体畸变。

脆性X染色体综合症的发病原因和特点是什么?

1、脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。

2、X染色体长臂2区7带因为在缺乏叶酸的情况下很容易发生断裂，称为脆性X染色体。由此导致的疾病则名为“脆性X染色体综合征”。此病男女皆可发生，但男性的发生频率和严重性都远远大于女性。男性中度到重度智力低下，精神障碍，癫痫，长脸，大耳，睾丸巨大。

3、脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病，其致病基因为FMR1，在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达，具有选择性RNA结合功能。

4、位于Xq23上的脆性部位可引起明显的异常表型，称脆性X染色体综合征。其主要临床表现有：男性受累者表现为中度至重度智力低下，语言障碍和算术能力差；还可表现多动症、性情孤僻、精神病倾向。各种体征包括大睾丸、大耳、长形面容、前额和下颌突出。受累者女性的症状较轻，只有轻度的智力发育障碍。

有一对青年夫妇生了一个智力低下的孩子,前来进行遗传咨询,应如何为他们...

1、首先要对其父母进行检查。如果是游离型，它与父母无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂中不分裂的结果。如果是易位型，是由亲代传递而来，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者。

2、基因诊断，抽取患者的DNA做进一步的诊断，确定发病类型。3，若为遗传病，父母也需要做基因诊断，确定发病基因。4，若此夫妇还想再生一孩子，应该告诉他们要做产前诊断。

3、对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。

4、您好：标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，母亲年龄愈大，风险愈高。易位型患儿的双亲均应进行染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4%。21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

5、孩子智力低下怎么解决1 第保持良好的心态 父母都对自己的孩子抱有很大的期望，希望孩子成绩优异，如果自己的孩子智力低下，父母可能一时接受不了，可能会令父母非常担心和不耐烦，心态不好就不能好好地教导孩子，使孩子更加自卑和紧张，让孩子表现得更为笨拙。

测色色差计中l值偏高是什么原因

1、a：（红绿）轴 正值为红，负值为绿，0为中性。b；（黄蓝）轴正值为黄，负值为蓝，0为中性。所有颜色都可以通过Lab色空间感知并测量，这些数据也可以用来表示标样同测试样的色差，并通常以△Eab（总色差）△L △a △b表示。

2、这是标准国际色空间图。L：代表明暗。 △L正值，代表样品比标准偏亮，负值代表偏暗；A：代表红绿。△A正值，代表样品比标准偏红，负值代表偏绿；B：代表黄蓝。

3、手持式色差仪 又称色彩色差计，是相对法测试，只能用来测试两个颜色之间的差值，不能测试单一颜色的绝对值，不能测试反射率等其他数据，功能较为单一。能直接读取数据，不能连电脑，不带软件。使用方便、价格便宜，但精度较低。在颜色管理的一般领域使用广泛。

4、马铃薯色泽用L值表示，简单来说L值越大表示色泽越亮，颜色越浅。也可以看这个：马铃薯切片褐变度的测定 实验中用色彩色差计测定果蔬切片的L 值来确定其褐变程度。

5、色差仪广泛用于塑胶及印刷等行业，主要根据CIE色空间的Lab，Lch原理，测量显示出样品与被测样品的色差△E以及△Lab值， 除可测量样品的反射色度外又可测量样品吸收率，亮度，各种色值，K/S值，同色导谱，遮盖率，白度，黄度等。

6、色差仪lab值含义：L、a、b分别表示颜色的亮度、红绿色度和黄蓝色度 L（Lightness），表示颜色的亮度，取值范围从0到100，其中0表示纯黑色，100表示纯白色。a（Green-Red Axis），表示颜色的红绿色度，取值范围从-128到+127，其中-128表示绿色，+127表示红色。

染色体异常简介

1、我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作。\x0d\x0a\x0d\x0a染色体检查的临床适应症\x0d\x0a生殖功能障碍者\x0d\x0a在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。

2、由于分子细胞遗传学的兴起，dna探针的应用，为在分子水平上探讨染色体的结构又向前推进了一步。现在的趋势是正从染色体-片段-表型的研究过渡到染色体-基因-表型的研究。

3、超雌女性是性染色体异常造成的，其亲代染色体为2Xx2X，性别为女，表现较正常女性更明显的女性化外表，但会有经期不正常，月经提早结束的病症。

4、而正常男性中却无。通常它连接在核膜上，呈球形、平凸形、棱锥形等多种形态。大小约为0.8×1微米。是1949年在雌猫的神经细胞核中发现的。而在雄猫中没有观察到。在人类中主要用口腔粘膜上皮细胞观察，用来判断性别或性染色体异常。

FXS病人是什么意思?

1、脆性X综合征是由于FRM1基因异常引起的。该基因位于染色体X上。5 ’UTR有一段CGG重复序列，在其上游250 bp左右有一个CpG岛。1991年Verkerk等现了FXS相关致病基因FMR-1，提出FMR-1基因内（CGG）n重复序列的不稳定性扩展及其上游CpG岛的异常甲基化是导致该病的分子基础。

2、fxs是一种话音接口，是数字电话交换系统和POTS电话之间的一个线路端连接。它模拟PABX的分机接口（或中心局的用户接口），可实现一部普通电话机与一部多路复用器的连接。简单的说它是直接与普通模拟电话机、传真机、IP电话相连的接口。

3、水泵吸口Fxs是一种标准参数，用于描述水泵的吸头（或吸口）的性能和特征。这个参数代表着水泵在一定条件下能够产生的最大负荷或功率。通过了解水泵吸口Fxs的数值，用户可以正确选择合适的水泵来满足自己的需求，避免浪费资源和造成不必要的损失。